Xét nghiệm Double test và Triple test là gì? Nên làm khi nào

Khi nhắc đến xét nghiệm Double test và triple test, chắc hẳn các mẹ bầu đã từng biết đến bởi đây thực chất là những xét nghiệm nhằm sàng lọc, phát hiện kịp thời nguy cơ dị tật ở thai nhi. Vậy Double test và triple test là gì, làm double test và triple test khi nào? Để có thể nắm rõ hơn về hai loại xét nghiệm này, các mẹ có thể tham khảo ngay bài viết dưới đây.

Tìm hiểu về xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là một loại xét nghiệm sàng lọc giúp kiểm tra, định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu ở phụ nữ mang thai. Đồng thời, xét nghiệm này còn kết hợp với siêu âm số tuổi thai, tuổi mẹ, độ mờ da gáy… nhằm đánh giá một số nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Theo nhiều nghiên cứu, có 3 loại bất thường ở nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi bao gồm: Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau). Cả 3 hội chứng này đều chiếm trên 70% các trường hợp có hiện tượng đột biến dị bội.

Tất cả các phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện loại xét nghiệm này nhằm giúp sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, đối với những phụ nữ thuộc một trong các trường hợp sau cần chủ động đi làm xét nghiệm nghiệm Double test ngay:

• Đã từng bị sảy thai, thai chết lưu mà không biết chính xác nguyên nhân
• Có thai trên 35 tuổi
• Tiền sử gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh
• Tiền sử mang thai có các dị tật di truyền
• Trong thời gian mang thai bị nhiễm virus
• Mắc bệnh đái tháo đường

Lưu ý, sau khi đi siêu âm, kiểm tra thai và nghi ngờ có dấu hiệu bất thường, thai phụ cần tham khảo ý kiến của bác sĩ và thực hiện xét nghiệm này ngay.

Mục đích của xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test được thực hiện để xác định các dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu có bất kỳ vấn đề bất thường nào thì cũng đều ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển, sức khỏe của thai nhi.

Qua đó, xét nghiệm nàyf sẽ giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ mắc phải một số hội chứng thường gặp bao gồm: Hội chứng Down, Edward và Patau ở quý I của thai kỳ, cụ thể:

Hội chứng Down

Hội chứng này là hiện tượng thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể thứ 21, từ đó khiến trí tuệ và thể chất của trẻ phát triển không bình thường. Những trẻ có nguy cơ cao gặp phải có thể là do được sinh ra từ người mẹ trên 35 tuổi hoặc mẹ trên 32 tuổi, sinh đôi. Theo nghiên cứu, có đến 85 – 90% số thai bị chết khi mắc phải hội chứng này vào giai đoạn phôi.

Có nhiều biểu hiện, dấu hiệu nhận biết trẻ mắc phải hội chứng Down như: Miệng trễ, vòm miệng cao, miệng luôn há ra, lưỡi dày và thường thè ra ngoài, đầu bé và ngắn, cổ ngắn, mắt xếch, mắt hơi đỏ và sưng, mí mắt lộn lên, chân tay ngắn, các ngón tay ngắn, cổ chân lỏng lẻo, tai thường thấp và nhỏ cùng một số biểu hiện khác.

Ngoài ra, những trẻ nào không may mắc phải hội chứng này còn có nguy cơ cao mắc phải một số bệnh lý như ung thư máu, bệnh lý về đường hô hấp, đặc biệt là dễ bị nhiễm khuẩn. Cơ quan sinh dục của những trẻ này thường phát triển không hoàn thiện, thậm chí là dễ bị vô sinh.

Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13)

Hội chứng Trisomy (tên gọi khác là hội chứng Patau) là hiện tượng thai có thêm một nhiễm sắc thể số 13 nữa, tức là kiểu thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng này thường chiếm tỷ lệ ít hơn so với hội chứng Down và Edwards.

Hội chứng này có một số dấu hiệu điển hình như: Mắt nhỏ, thậm chí là không có mắt, đầu nhỏ, tai ngắn, trán nghiêng, môi sứt, nứt cột sống, dư ngón tay hoặc ngón chân, mũi phình bất thường, hở hàm ếch… Nhiều trường hợp, trẻ vừa sinh ra đã mất ngay sau đó hoặc có thể chỉ sống được vài phút.

Có một vài báo cáo cho biết, có đến 90% các trường hợp thai nhi ra đời chết khi được 1 tuổi. Và có khoảng từ 5 – 10% em bé mắc phải hội chứng Trisomy sống được đến năm đầu tiên. Trong một số trường hợp khác, một số trẻ gặp phải hội chứng này có thể sống đến tuổi vị thành niên, tuy nhiên thì đây lại là dấu hiệu bất thường.

Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18)

Đây là hội chứng xảy ra khi trẻ bị thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 có trong bộ gen. Theo thống kê, có đến 80% các trường hợp trẻ em tử vong ngay sau khi mới sinh ra trong tuần đầu tiên, chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ có thể sống được trong năm đầu tiên.

Những trẻ gặp phải hội chứng này thường có đến 47 nhiễm sắc thể và có các dấu hiệu, triệu chứng điển hình như: Sọ não, đầu nhỏ, thoát vị rốn, ngón tay dài, có các vấn đề về tim, thận, thần kinh, dị dạng ở ngực, móng tay kém phát triển, tai đặt thấp, miệng, cằm nhỏ bất thường…

Thông thường, tuổi thọ trung bình ở những trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 thường từ 3 ngày đến 2 tuần. Trong đó, có khoảng 60 – 75% trẻ sống được sau 24 giờ, khoảng 20 – 60% sống được trong vòng 1 tuần, khoảng 22 – 44% trẻ sống được trong 1 tháng, khoảng 5 – 10% trẻ sống được hơn 1 năm.

Xét nghiệm Double test làm khi nào?

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, xét nghiệm Double test được chỉ định cho phụ nữ mang thai trong khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, tức là trong khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ.

Nguyên nhân là do đây được coi là thời điểm thích hợp, đảm bảo an toàn cho cả hai mẹ con trong quá trình thực hiện xét nghiệm. Bên cạnh đó, nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cũng có nhiều thay đổi nên khi tiến hành kiểm tra sẽ giúp phát hiện được một cách chính xác, nhanh chóng.

Xét nghiệm Double test khi nào có kết quả?

Thông thường, kết quả của xét nghiệm Double test dựa vào PAPP-A và β-hCG tự do có trong máu của thai phụ cùng một số chỉ số khác sẽ được bác sĩ thông báo cho thai phụ sau khoảng từ 2 – 3 ngày sau khi thực hiện.

Dựa vào kết quả và việc siêu âm chiều dài đầu mông, độ mờ da gáy, đường kính lưỡng đỉnh… cùng các chỉ số có liên quan, bác sĩ sẽ đánh giá cụ thể nguy cơ dị tật của thai nhi.

Trước khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không phải nhịn ăn hay kiêng cữ bất cứ vấn đề gì so với một số phương pháp xét nghiệm khác.

Tại cơ sở uy tín, bác sĩ sẽ tư vấn một số thông tin cần thiết về xét nghiệm này, đồng thời hỏi thai phụ một số thông tin cần thiết như chu kỳ kinh nguyệt có ổn định, đều đặn không, số ngày của vòng kinh, thời gian siêu âm gần nhất, số lượng thai, số tuổi thai, chiều dài đầu mông…

Tiếp theo, bác sĩ sẽ lấy máu trên tĩnh mạch ở tay của thai phụ rồi đem vào phòng thí nghiệm để phân tích cụ thể. Trường hợp xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ thấp, chứng tỏ tỷ lệ dị tật bẩm sinh của thai thấp và ngược lại.

Xét nghiệm Double test bao nhiêu tiền?

Hiện tại, chi phí xét nghiệm Double test tại mỗi cơ sở, địa chỉ thực hiện sẽ có mức giá khác nhau. Thông thường, tại những địa chỉ làm xét nghiệm tin cậy, có đội ngũ bác sĩ giỏi về tay nghề, kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị hiện đại thì thường có mức giá cao hơn. Đổi lại, kết quả nhận được sẽ nhanh chóng, chính xác hơn, giúp phát hiện và xử lý ngay các vấn đề bất thường.

Còn tại những địa chỉ không đảm bảo chất lượng, không được cấp giấy phép hoạt động, đội ngũ bác sĩ không có tay nghề, trang thiết bị cũ kỹ, truyền thống tuy có mức giá thấp nhưng kết quả trả về dễ sai lệch, không chính xác, thậm chí là dễ dẫn đến nhiều hậu quả nghiêm trọng.

Chính vì vậy, trước khi đi làm xét nghiệm Double test, chị em nên lựa chọn các địa chỉ, phòng khám chuyên khoa tin cậy, uy tín để đảm bảo về kết quả làm xét nghiệm, đồng thời giúp tránh tình trạng tốn kém về chi phí.

Triple test và những thông tin cần thiết

Triple test là gì?

Triple test là loại xét nghiệm được thực hiện nhằm sàng lọc một số rối loạn bẩm sinh thường gặp ở thai thông qua bộ 3 xét nghiệm chính đó là AFP, hCG và Estriol. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn nên không làm ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi.

Từ kết quả của xét nghiệm này cùng một số chỉ số cần thiết khác, bác sĩ có thể kiểm tra được nguy cơ khuyết tật của thai, từ đó giúp đưa ra phương pháp xử lý phù hợp, đảm bảo an toàn cho thai phụ và em bé.

3 chỉ số chính AFP, hCG và Estriol giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi có ý nghĩa như sau:

• AFP (alpha-fetoprotein): Một loại protein có tên là glycoprotein được sản xuất từ bào thai.
• hCG: Đây là một loại nội tiết được sản xuất từ nhau thai trong thời gian người phụ nữ mang thai.
• Estriol: Loại nội tiết này được cả nhau và thai sản xuất ra.

Xét nghiệm Triple test để làm gì?

Thực chất, xét nghiệm Triple test cũng giống với xét nghiệm Double test, đều giúp phát hiện một số hội chứng như: Hội chứng Down và hội chứng Trisomy 18. Tuy nhiên, xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Đặc biệt, xét nghiệm Triple test giúp sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác cao, lên tới 90% các trường hợp khi thực hiện. Xét nghiệm này được thực hiện thông qua 3 chỉ số chính, cụ thể:

Xét nghiệm hàm lượng AFP

Loại xét nghiệm này được thực hiện để định lượng mức alpha-fetoprotein được sản sinh từ thai nhi nhưng hòa cùng máu của người mẹ. Do đó, bác sĩ sẽ lấy máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ rồi đem đi kiểm tra cụ thể.

Nếu kết quả xét nghiệm hàm lượng AFP là âm tính thì chứng tỏ thai nhi khỏe mạnh. Còn nếu cho kết quả là dương tính hoặc nồng độ AFP giảm thì thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, ống thần kinh bị khiếm khuyết, thai thiếu não, nứt đốt sống.

Xét nghiệm hCG và estriol

Hai loại xét nghiệm này được thực hiện nhằm giúp bác sĩ kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc phải các hội chứng Trisomy 13, Trisomy 18 và hội chứng Down hay không.

Bên cạnh đó, 2 loại xét nghiệm này cũng giúp phát hiện thai phụ mang song thai hay đa thai.

Thời điểm cần làm xét nghiệm Triple test

Thông thường, phụ nữ mang thai trong khoảng từ 16 – 18 tuần của thai kỳ, tức là khi ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai sẽ được chỉ định làm xét nghiệm Triple test. Đây được coi là thời điểm thích hợp và giúp cho kết quả cao khi làm loại xét nghiệm này.

Tất cả các chị em đang mang thai đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm Triple test. Đặc biệt, những chị em nằm trong nhóm đối tượng sau thì cần nhanh chóng đi làm xét nghiệm Triple test tại các cơ sở y tế uy tín:

• Gia đình có tiền sử mắc phải các dị tật bẩm sinh
• Thai phụ trên 35 tuổi
• Người bị nhiễm phải virus trong thời gian mang thai
• Thai phụ sống, làm việc tại môi trường độc hại, có nhiều hóa chất
• Thai phụ hút thuốc lá, sử dụng các chất kích thích khi mang thai
• Người bị tiểu đường và đang sử dụng insulin

Chi phí làm xét nghiệm Triple test bao nhiêu tiền?

Cũng giống với xét nghiệm Double test, mức chi phí làm xét nghiệm Triple test tại mỗi cơ sở y tế khác nhau sẽ tương ứng với từng mức giá riêng. Nói chung, khi thai phụ lựa chọn những địa chỉ làm xét nghiệm Triple test chất lượng, có đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn, hệ thống trang thiết bị tiên tiến, hiện đại, dịch vụ đảm bảo chất lượng… thì mức giá có thể cao nhưng thai phụ sẽ không phải lo lắng về kết quả nhận được.

Lưu ý, thai phụ không nên tham rẻ mà lựa chọn các địa chỉ không đảm bảo chất lượng bởi vừa làm ảnh hưởng đến kết quả, kết quả dễ sai lệch, vừa làm ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé trong bụng.

Như vậy, bài viết này đã giải đáp cụ thể về Double test và Triple test là gì, làm double hay triple test khi nào, hy vọng những chị em nào đang mang thai có thể nắm rõ hơn và chủ động đi thăm khám, làm xét nghiệm để sàng lọc các vấn đề bất thường. Nếu còn vấn đề gì, chị em có thể liên hệ với các chuyên gia bằng cách nhấp vào khung chat trực tuyến để được tư vấn cụ thể.

* Có thể bạn sẽ quan tâm:

Mang thai 3 tháng đầu nên ăn gì

Dấu hiệu có thai dễ nhận biết

Biểu hiện của thai nghén

Mang thai ngoài ý muốn phải làm sao