Sàng lọc trước sinh: 3 Mốc quan trọng, Bảng giá & Quy trình chuẩn

Mang thai là hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy lo âu của người mẹ. Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, nhưng 70% trong số đó có thể phát hiện và can thiệp sớm nhờ sàng lọc trước sinh đúng thời điểm. Vậy mẹ bầu cần ghi nhớ những cột mốc nào? Nên chọn phương pháp nào tối ưu nhất? Bài viết dưới đây của Bác sĩ CKI Nguyễn Thị Thoàn sẽ cung cấp cẩm nang toàn diện về quy trình sàng lọc trước sinh chuẩn y khoa cập nhật năm 2026.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ để chỉ các phương pháp hiện đại được thực hiện nhằm phát hiện, chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ trong giai đoạn sớm. Từ đó giúp bác sĩ đưa ra được những quyết định phù hợp cho mẹ bầu và thai nhi.

Cụ thể hơn, phương pháp sàng lọc trước sinh thường bao gồm việc thăm khám, siêu âm, làm các xét nghiệm theo từng tuần thai cụ thể nhằm giúp phát hiện, đánh giá một cách chính xác về nguy cơ dị tật bẩm sinh, giúp kiểm tra xem trẻ có có nhiễm sắc thể bất thường nào không.

Thông thường, trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu làm sàng lọc trước sinh. Để mang lại hiệu quả, độ chính xác cao, phương pháp này thường được thực hiện vào 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. Đối với trường hợp thực hiện sàng lọc có nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tư vấn làm thêm một số phương pháp khác để bác sĩ chẩn đoán cụ thể hơn.

Đối tượng cần sàng lọc trước sinh

Hầu hết phụ nữ đang mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là nhóm đối tượng có nguy cơ cao như:

• Trong gia đình có người từng bị dị tật bẩm sinh, bị nhiễm chất độc màu da cam, hội chứng Down, sứt môi hở hàm ếch, dị tật chân tay hoặc mắc các bệnh lý như rối loạn di truyền, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, dính khớp sọ sớm...
• Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu, không đảm bảo hoặc đã từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần nhưng không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Đây là đối tượng khi sinh con dễ có những rối loạn nhiễm sắc thể, thậm chí là khó giữ được thai.
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu mắc phải các bệnh lý như thủy đậu, cảm cúm, quai bị, bệnh sởi và rubella.
• Mẹ bầu trong thời gian mang thai sử dụng thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai.
• Mẹ bầu mắc phải các bệnh lý mãn tính như bệnh về thận, tiểu đường, tim mạch, huyết áp, bị nhiễm virus, hen suyễn, rối loạn co giật, ung thư...
• Mẹ bầu thường xuyên phải làm việc, lao động trong môi trường độc hại, chứa hóa chất, khói bụi, chứa tia phóng xạ hoặc sử dụng các chất kích thích có hại như rượu, bia, thuốc lá, ma túy...

Các chuyên gia sức khỏe cho biết: Việc thăm khám, kiểm tra thai định kỳ cùng với việc sàng lọc trước sinh là một điều rất cần thiết để giúp bác sĩ nắm rõ được tình trạng phát triển của thai, đồng thời đánh giá được những nguy cơ, biến chứng trong thai kỳ. Từ đó giúp đưa ra những kế hoạch phù hợp, an toàn cho cả mẹ và con.

Còn với những mẹ bầu không thuộc các trường hợp trên thì cũng nên chú ý đi thăm khám thai định kỳ để có thể phát hiện được sớm các bất thường, từ đó giúp có phương pháp xử lý phù hợp.

Các mốc thời gian cần sàng lọc trước sinh

Theo khuyến cáo của bác sĩ, mẹ bầu cần chú ý thực hiện sàng lọc trước sinh vào các thời điểm sau để giúp có được kết quả chính xác:

• 3 tháng đầu của thai kỳ: Đây là thời điểm đầu tiên rất quan trọng để mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật ở thai nhi. Thường thì thời điểm thích hợp nhất để làm sàng lọc đó là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• 3 tháng giữa của thai kỳ: Đến giai đoạn tiếp theo, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện sàng lọc vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 18 của thai kỳ nhằm giúp đánh giá, kiểm tra cấu trúc, hình thái của thai nhi một cách chính xác.
• 3 tháng cuối của thai kỳ: Vào khoảng tuần thứ 22 – tuần 26 của thai kỳ, các mẹ trước khi sinh vẫn cần phải làm một số xét nghiệm nhằm giúp quá trình sinh nở diễn ra thuận lợi, an toàn.

Tin sức khỏe liên quan:

- Các mốc khám thai quan trọng

- Xét nghiệm Double test và Triple test là gì

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Ngay nay, với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ thì có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả, giúp phát hiện một cách chính xác các bất thường ở thai nhi. Dưới đây là 6 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều tại những bệnh viện, phòng khám chuyên khoa uy tín:

1. Siêu âm
2. Xét nghiệm Double test
3. Xét nghiệm Triple test
4. Xét nghiệm NIPT
5. Chọc ối
6. Sinh thiết gai nhau

1. Siêu âm

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến bằng việc sử dụng một loại đầu dò phát sóng để quan sát hình ảnh thai nhi trong buồng tử cung của người mẹ. Qua đó, sẽ giúp kiểm tra được quá trình phát triển và phát hiện được một số vấn đề như hội chứng Down cùng một số vấn đề có liên quan khác.

Cụ thể là với hội chứng Down, nếu kết quả thai nhi có độ mờ da gáy <3mm thì nguy cơ mắc phải hội chứng Down là khá thấp. Còn trường hợp thai có độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm thì tỷ lệ nhiễm sắc thể bất thường sẽ chiếm khoảng 21,1%, còn trường hợp độ mờ da gáy ≥6,5mm thì tỷ lệ nhiễm sắc thể khá cao, thường lên tới 64,5%.

Phương pháp siêu âm thường được thực hiện vào thời kỳ tam cá nguyệt đầu tiên, tức là khi thai được 11 – 13 tuần tuổi để giúp cho kết quả chính xác.

Độ chính xác của phương pháp này thường không quá cao nhưng đây cũng là phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn.

2. Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm sàng lọc Double test (tên gọi khác là sàng lọc huyết thanh) là một phần có trong phương pháp sàng lọc toàn diện được thực hiện vào tam cá nguyệt đầu tiên. Mục đích của phương pháp này là giúp kiểm tra, dự đoán về các bất thường có liên quan đến nhiễm sắc thể.

Phương pháp này cho phép kiểm tra các chỉ số của PAPP – A, beta – hCG tự do có trong máu của người mẹ nhằm phát hiện, tầm soát các nguy cơ ở trẻ như hội chứng Patau, bệnh Down, Edward, các dị tật ở tim, chân tay, sứt môi, hở hàm ếch, não...

Theo khuyến cáo, mẹ bầu cần làm xét nghiệm Double test trong khoảng thời gian là từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Đặc biệt, nên làm vào tuần thứ 12 bởi đây được coi là thời điểm phù hợp và giúp mang lại kết quả chẩn đoán chính xác nhất.

Tỷ lệ chính xác của phương pháp xét nghiệm Double test khá cao, lên tới 80 – 90%, không xâm lấn và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, có thể cho kết quả dương tính giả và cần làm thêm xét nghiệm Triple test để có kết luận chính xác hơn.

3. Xét nghiệm Triple test

Cũng giống với phương pháp Double test, Triple test cũng giúp phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Phương pháp này được thực hiện dựa vào việc đo các chỉ số như AFP, hCG và Estriol có trong máu của thai phụ để chẩn đoán cụ thể.

Thông thường, xét nghiệm này sẽ được thực hiện vào tuần thai thứ 16 – 18 của thai kỳ dựa vào mẫu máu của người mẹ. Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, Down và Edward của thai nhi.

Nếu kết quả hàm lượng AFP cao, chứng tỏ thai nhi có nguy cơ cao bị khuyết tật ở ống thần kinh hoặc bị thiếu một phần não. Còn nếu kết quả hàm lượng AFP thấp, có nghĩa là thai nhi có thể mắc phải hội chứng Edward, hội chứng Down hoặc các bất thường có liên quan đến di truyền khác.

Tính chính xác của phương pháp Triple test thường chỉ mang tính tương đối, vãn có tỷ lệ âm tính và dương tính giả cao. Thực tế, đã có nhiều trường hợp xét nghiệm cho kết quả dương tính nhưng trẻ sinh lại phát triển bình thường. Do đó, các mẹ cần lựa chọn những địa chỉ xét nghiệm uy tín, chất lượng.

4. Xét nghiệm NIPT

Đây là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, có độ chính xác nhất hiện nay được rất nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Thực chất, xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sử dụng công nghệ hiện đại để phân tích DNA của thai nhi đang chuyển động trong máu của người mẹ.

Các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu của người mẹ vào tuần thứ 8 của thai kỳ trở lên rồi đem đi kiểm tra, phân tích nhằm đánh giá được rất nhiều hội chứng khác nhau có liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể, ví dụ như Patau, Klinefelter, Edwards, Down, dị tật ống thần kinh...

Không như những phương pháp sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT hoàn toàn không xâm lấn nên đảm bảo an toàn, không gây hại cho thai nhi. Đồng thời, phương pháp này cũng có tỷ lệ chính xác rất cao, lên tới 99,9% nên được nhiều chuyên gia khuyên mẹ bầu nên lựa chọn.

5. Chọc ối

Chọc ối là phương pháp được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối trong buồng tử cung rồi đem đi kiểm tra nhằm phân tích những chỉ số bất thường của những lần kiểm tra, sàng lọc trước đó.

Dựa vào kết quả đã thu được, bác sĩ sẽ kiểm tra, đánh giá xem thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các rối loạn bất thường như bệnh lý về máu, xơ nang, nhược cơ (một loại rối loạn thần kinh), nứt đốt sống, không có sọ, hội chứng Down, hội chứng và nhiều bệnh lý liên quan khác.

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp này cho những trường hợp thai phụ có kết quả bất thường từ những lần sàng lọc trước đó, kết quả đo độ mờ da gáy > 3,5mm, trường hợp mẹ có nhiễm sắc thể bất thường ở lần mang thai trước hoặc người sống trong gia đình có người có tiền sử bị rối loạn di truyền.

Độ an toàn của phương pháp chọc ối thường tùy thuộc vào địa chỉ thực hiện, tay nghề của bác sĩ và tình trạng sức khỏe của người mẹ. Tuy nhiên, nếu thực hiện không đúng cách lại rất dễ gây ra tình trạng nhiễm trùng, nguy cơ sinh non và làm ảnh hưởng tới thai nhi. Do đó, phương pháp này cũng ít được lựa chọn để sàng lọc trước sinh.

6. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (hay còn gọi là xét nghiệm CVS) là phương pháp được thực hiện bằng cách lấy gai nhau, tức là phần màng đệm bao quanh phôi thai đem đi phân tích nhằm tìm ra các bất thường ở nhiễm sắc thể.

Đây thực chất là loại xét nghiệm giúp bác sĩ chẩn đoán, đánh giá được nguy cơ gặp phải tình trạng nhiễm trùng, các bất thường về di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này không có hiệu quả trong việc chẩn đoán chứng dị tật ống thần kinh, không kiểm tra được sự phát triển của phổi ở em bé.

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện vào tuần thứ 12 – 14 của thai kỳ và phương pháp này có tỷ lệ sảy thai khoảng 1%. Do đó, các mẹ cần cân nhắc kỹ trước khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh này.

Có thể thấy, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh có những ưu, nhược điểm riêng. Để biết chính xác phương pháp phù hợp, mẹ bầu nên chủ động đi thăm khám tại những địa chỉ khám sản phụ khoa tin cậy để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn cụ thể.

Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền?

Về vấn đề này, các chuyên gia cho biết: Mức chi phí sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền còn tùy thuộc vào rất nhiều yếu tố khác nhau. Tuy nhiên, đa phần mức giá tại các địa chỉ y tế không chênh lệch là mấy nên các mẹ bầu cần chú ý lựa chọn kỹ địa chỉ mà mình sẽ sàng lọc trước sinh.

Dưới đây là một số yếu tố quyết định mức chi phí sàng lọc trước sinh mà các mẹ cần nắm rõ:

Địa chỉ thực hiện

Tất nhiên, với những địa chỉ y tế sàng lọc trước sinh uy tín, chất lượng và đã được cấp giấy phép hoạt động sẽ có mức giá cao hơn nhưng đảm bảo an toàn, chính xác và không ảnh hưởng tới thai nhi.

Trình độ của bác sĩ

Những bác sĩ có tay nghề, kinh nghiệm làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường đưa ra được kết quả chính xác, nhanh chóng cho mẹ bầu. Còn với những người không có tay nghề sẽ không thể đưa ra được kết quả chẩn đoán. Tất nhiên, chi phí chi trả cho những bác sĩ có tay nghề thường cao hơn so với những bác sĩ không có tay nghề.

Cơ sở vật chất

Phương pháp sàng lọc trước sinh cần có sự hỗ trợ của rất nhiều loại máy móc, thiết bị hiện đại để phân tích được chính xác các bất thường của thai nhi. Nếu sử dụng máy móc cũ kỹ, nghèo nàn để xét nghiệm thì kết quả có thể không chính xác, thậm chí là dễ sai sót. Còn với những địa chỉ có thiết bị hiện đại thường có mức giá sàng lọc cao hơn nhiều.

Dịch vụ y tế

Tùy vào từng địa chỉ y tế mà sẽ có các dịch vụ y tế khác nhau để mẹ bầu lựa chọn. Mẹ có thể lựa chọn dịch vụ tư vấn trước khi sàng lọc, chăm sóc sau khi sàng lọc, dịch vụ chăm sóc theo yêu cầu... tùy vào điều kiện kinh tế và nhu cầu của mình. Khi mẹ lựa chọn nhiều dịch vụ thì sẽ phải chi trả nhiều chi phí so với việc chỉ chọn một loại dịch vụ.

Các mẹ bầu cần tránh tham rẻ mà lựa chọn các địa chỉ sàng lọc trước sinh không uy tín, không đảm bảo về thiết bị y tế, máy móc, trình độ của bác sĩ bởi sẽ dễ dẫn đến kết quả không chính xác, thậm chí là làm ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.

Phương pháp thực hiện

Như đã chia sẻ, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau. Mỗi phương pháp lại có những ưu, nhược điểm khác nhau và tương ứng với mức giá riêng. Ví dụ, nếu mẹ bầu lựa chọn những phương pháp hiện đại như phương pháp NIPT, Double test, Triple test thì độ chính xác sẽ cao hơn, đồng nghĩa với việc mẹ bầu sẽ phải chi trả một khoản phí lớn khi thực hiện.

Kết quả thực hiện

Trường hợp mẹ bầu làm sàng lọc trước sinh xong mà kết quả là âm tính hoặc không phát hiện được bất thường thì sẽ không cần làm thêm xét nghiệm nào khác nữa. Do đó, mức chi phí mà các mẹ phải thanh toán sẽ ít hơn.

Ngược lại, trường hợp kết quả là dương tính và phát hiện được nhiều bất thường thì mẹ bầu cần phải làm thêm các xét nghiệm khác do bác sĩ chỉ định. Do đó, mức chi phí ở trường hợp này sẽ phát sinh thêm nhiều.

Nói chung, không thể đưa ra con số cụ thể về chi phí sàng lọc trước sinh và mức chi phí này cũng phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố khác nhau. Để có thể biết chính xác, các mẹ nên tới địa chỉ, phòng khám uy tín để thăm khám cụ thể.

Trên đây là những thông tin về vấn đề sàng lọc trước sinh gồm những gì, hết bao nhiêu tiền nhằm giúp các mẹ nắm rõ hơn. Nói chung, sàng lọc trước sinh là việc làm rất cần thiết để giúp làm giảm nguy cơ rủi ro nhất đối với thai nhi. Do đó, các mẹ cần chú ý lựa chọn địa chỉ thực hiện uy tín, tin cậy, có đầy đủ trang thiết bị và bác sĩ có tay nghề, trình độ thực hiện để đảm bảo an toàn.